Dabar mokslininkai gali perskaityti visą žmogaus genomo seką, naudodami to žmogaus DNR, per naktį

 "Viruso seka, panašiai kaip žmogaus DNR sekos nustatymas iš skruostų tampono ar kraujo lašo, yra kruopštus darbas. Mėginiai perkeliami išilgai surinkimo linijos: "pasveriami"ant ypač jautrių "svarstyklių", siekiant patikrinti mėginio masę; maudomi su cheminiais tirpalais, vadinamais reagentais; būna pažymėti genetinės medžiagos „brūkšniniu kodu“, kad kiekvieną mėginį būtų galima atskirai sekti. Dauguma preparatų yra skirti patikrinti viruso mėginio kokybę ir tada sustiprinti jo genetinę medžiagą - iš tikrųjų mažą ir nematomą koronaviruso kiekį, išgautą iš tampono, paverčiant didžiuliu DNR kiekiu - visa tai ruošiamasi perskaityti ir išanalizuoti prietaisu, sukonstruotu būtent tai padaryti. „Illumina NovaSeq 6000“ - arba „Nova-seeks“, kaip jie vadinami, yra panašūs į mašinas, kurios Kinijoje buvo naudojamos pirmą kartą koronaviruso sekai nustatyti. 

„NovaSeq“ yra maždaug tokio dydžio kaip biuro kopijavimo aparatas ir turi nedaug skiriamųjų bruožų, išskyrus didelę jutiklinio ekrano sąsają ir ventiliacijos vamzdį, kuris kyla nuo prietaiso galo iki lubų. Kiekviena mašina kainuoja apytiksliai 1 milijoną dolerių; šiuo metu pasaulyje jų yra apie 1000. 

„NovaSeqs“ yra maždaug dviejų dešimtmečių technologinės plėtros kulminacija, kuri didžiąja dalimi prasidėjo nuo žmogaus genomo projekto, kuris buvo baigtas 2003 m. ir kurį daugiausia finansavo JAV Nacionaliniai sveikatos institutai (N.I.H.). Projektas parodė, kad žmogaus genomas - „gamtos visiškas genetinis planas žmogaus statybai“, kaip N.I.H. jį apibūdina - susideda iš maždaug trijų milijardų „bazinių porų“ sekos. Tai yra sujungtos cheminės medžiagos, koduojamos kaip A, C, G ir T, kur A reiškia adeniną, C reiškia citoziną, G reiškia guaniną ir T - timiną. Cheminės poros dažnai yra sugrupuotos mūsų chromosomose, maždaug 30 000 informacijos tankių stygų arba gumulėlių. Gumulėliai yra mūsų genai. 

 Iki 2015 m. tobulėjimo tempas buvo kvapą gniaužiantis. "Kai buvau postdoktorantas, iš tikrųjų dirbau Fredo Sangerio laboratorijoje", - pasakojo Niujorko genomo centro vadovas Tomas Maniatis. „Aš turėjau sekvenuoti DNR gabalą, kuriame buvo apie 35 bazinės poros, ir man tam prireikė ištisų metų. Dabar galite per naktį atlikti genomo sekos nustatymą su trimis milijardais bazinių porų“. 

Stebina ir išlaidų sumažėjimas. „Illumina“ pasiekė 1 000 dolerių genomą 2014 m. Praėjusią vasarą bendrovė paskelbė, kad jos „NovaSeq 6000“ gali sekvenuoti visą žmogaus genomą už 600 dolerių; tuo metu „Illumina“ generalinis direktorius deSouza man pasakė, kad jo įmonės kelias į 100 dolerių vertės genomą nereikalaus proveržio, o tik laipsniškų techninių patobulinimų. "Šiuo metu nereikia stebuklo", - sakė jis. Keli „Illumina“ konkurentai, įskaitant Kinijos genomikos kompaniją BGI, nurodė, kad netrukus jie taip pat pasieks 100 dolerių kainą. Tie pramonės atstovai, su kuriais kalbėjau, numatė, kad tam gali praeiti tik metai ar dveji. 

Šie skaičiai ne visiškai paaiškina, ką gali rodyti didesnis greitis ir prieinamumas. Tačiau sveikatos priežiūros srityje pigaus viso genomo tyrimo galimybė, galbūt nuo pat gimimo, rodo reikšmingą žingsnį artėjant prie individualizuotų vaistų ir gyvenimo būdo planų, pritaikytų mūsų genetinėms stipriosioms ir silpnosioms pusėms, įgyvendinimo. "Kai tai atsitiks, tai tikriausiai bus galingiausias ir vertingiausias klinikinis tyrimas, kurį galėjote turėti, nes tai yra viso gyvenimo užrašas", - man sakė Maniatis. 

Vis dėlto didžiausias skirtumas gali būti sekvenavimo perkeliamumas. 2015 m. „Oxford Nanopore“ pradėjo pardavinėti mėginių ėmimo ir sikvenavimo įtaisą, vadinamą „Minion“ (tariama MIN-eye-on) už 1000 dolerių. Jis yra mažesnis, nei mažas „iPhone“. Oksfordo „Nanopore“ vadovas Gordonas Sanghera man pasakė, kad jo įmonės įrankis įgalina ateitį, kurioje galima įgyti įžvalgų kiekvieną minutę kiekvieną dieną. Mėsos kepimo įmonėse dirbantys tikrinimo pareigūnai per kelias minutes gautų rezultatų apie patogeninę infekciją; matininkai, atliekantys aplinkos monitoringą ar nuotekų analizę, jau gali tai padaryti. Jūsų odontologas vieną dieną gali tikrinti burnos ertmės mikrobiomą, reguliariai lankomas, arba onkologas vieną kartą per mėnesį gali sekti jūsų kraują, kad pamatytumėte, ar vis dar esate remisijoje. Transplantacijos specialistas netgi gali vietoje patikrinti organų donorystės genominį suderinamumą. „Įmonės etosas, - sako Sanghera, - yra bet ko, bet kurio, bet kur atliekamos analizė“. Iš tiesų, dabar Tarptautinėje kosminėje stotyje yra Minionas.

Miniono technologiją, palyginti su „Illumina“, dauguma mano kalbintų mokslininkų laiko ne tokia tikslia, tačiau ji turi pranašumų, priedo prie tų, kuriuos paminėjo Sanghera. Būtent Minionas leido mokslininkams analizuoti tokias ligas, kaip Zika, be jokios infrastruktūros, išskyrus nešiojamoją kompiuterį; visai neseniai tai leido Esteé Torok ir kitiems tyrėjams Didžiojoje Britanijoje realiu laiku ligoninėje stebėti koronaviruso mutacijas. "Šis gebėjimas atlikti sekos nustatymą lauke, net ir Afrikos kaime, atvėrė galimybes, kurių anksčiau niekada net nenumatėme", - neseniai man sakė Ericas Greenas, vadovaujantis Nacionaliniam žmogaus genomo tyrimų institutui, priklausančiam N.I.H."

Jei tai galima daryti Afrikos kaime, tai gal ir Vilniuje galima padaryti? Kaip jūs galvojate, ponai ir ponios, neseniai atsikraustę iš Lietuvos kaimo?