„Mokslininkai atskleidė tai, ką jie vadina pirmuoju pilnu žmogaus genomo žemėlapiu, užpildančiu reikšmingas spragas, kurios išliko beveik 20 metų, ir sudarydamos pagrindą naujiems atradimams apie žmogaus evoliuciją ir naujoms įžvalgoms apie vėžį, apsigimimus ir senėjimą.
Naujai pažymėti regionai, aprašyti šešiuose straipsniuose, paskelbtuose šią savaitę žurnale „Science“, apima genomo dalis, kurios ilgą laiką nebuvo apibūdintos dėl DNR sekos nustatymo technologijos ribų.
„Tai pirmoji žmogaus genomo seka be tarpų“, – ketvirtadienį per spaudos renginį apie naują žemėlapį sakė Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto direktorius Dr. Ericas Greenas. Institutas, priklausantis Nacionaliniams sveikatos institutams, buvo pagrindinis projekto finansuotojas.
Tyrimą atlikę mokslininkai nustatė 99 naujus genus, kurie greičiausiai koduoja žmogaus gyvybei būtinus baltymus, kartu su dar 2000 genų, kurių funkcija neaiški.
Kolumbijos universiteto genetikė dr. Wendy Chung, kuri nedalyvavo šiose pastangose, tikriausiai pareikalautų papildomų tyrimų metų, norint panaudoti naują žemėlapį medicininei priežiūrai. Tačiau žemėlapis „nukelia mus prie starto linijos“, – sakė ji ir pridūrė: „Turime pacientų, sergančių ligomis, kurios, kaip žinome, yra genetinės, tačiau negalime identifikuoti. Tikiuosi, kad šis žemėlapis padės mums užpildyti kai kuriuos mūsų žinių spragos“.
Mokslininkai taip pat ištaisė tūkstančius klaidų ankstesniame žmogaus DNR žemėlapyje, kuris nuo pat jo užbaigimo 2003 m. buvo naudojamas, kaip nuoroda gydytojams, genetikams ir tyrėjams. Šios svarbios pastangos, 3 milijardų dolerių vertės žmogaus genomo projekto rezultatas. Manoma, kad kiekviena asmens DNR raidė, bet net ir su vėlesniais metais atliktais patikslinimais, rasta tik apie 92 proc. genomo.
Naujojo žemėlapio tyrėjai buvo pasiryžę rasti trūkstamus 8 proc.
"Daugelis iš mūsų nenorėjo pasitraukti. Norėjome užbaigti genomą", - sakė Vašingtono universiteto genetikas Evanas Eichleris, kuris dalyvavo žmogaus genomo projekte ir dabar yra konsorciumo "Telomere-to-Telome" narys.
Konsorciumas, pavadintas pagal chromosomų galuose esančius dangtelius, nurodančius, kad visos chromosomos bus suskirstytos į seką, yra tiesioginis darbas, kuriame dalyvauja daugiau, nei 100 mokslininkų iš viso pasaulio.
Pasak Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto kompiuterinio biologo Adamo Phillippy, naujojo žemėlapio sukūrimas kainavo kelis milijonus dolerių, o tai atspindi, kaip sekvenavimo išlaidos, bėgant metams, smarkiai sumažėjo.
Dvejose DNR grandinėse žmogaus ląstelėse yra apie tris milijardus raidžių porų, išsidėsčiusių tarp 23 porų chromosomų. Genetinė medžiaga padeda nustatyti akių ir plaukų spalvą, ūgį ir kitas fizines savybes, taip pat riziką susirgti tam tikromis ligomis.
Sekų sudarymo mašinos negali perskaityti visų tų raidžių vienu metu. Vietoj to, mašinos skaito segmentus, paprastai nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių raidžių. Kai atskiri segmentai yra suskirstyti į seką, kompiuteriai naudojami segmentų tvarkai nustatyti, taigi ir bendram genomo žemėlapiui.
Mokslininkai šį procesą lygina su milžiniškos dėlionės surinkimu. Žmogaus ląstelėse paprastai yra du genomai, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
„Tai tarsi turėti du identiškus galvosūkius, kurie tik šiek tiek skiriasi toje pačioje dėžutėje“, – sakė Karen Miga, Kalifornijos universiteto Santa Kruze biomolekulinės inžinerijos docentė, padėjusi organizuoti konsorciumą.
Konsorciumo mokslininkai tikisi, kad naujajam žemėlapiui sukurti panaudota technika paskatins kitus tęstinius projektus, įskaitant „žmogaus genomo etaloną“, pagrįstą šimtų skirtingų protėvių individų DNR, kad geriau atspindėtų pasaulio genetinę įvairovę. Eichleris sakė, kad genetikos sritis daugelį metų kovojo su DNR duomenų bazių įvairovės trūkumu.” [1]
1. U.S. News: Human Genome Map Is Completed
Marcus, Amy Dockser.
Wall Street Journal, Eastern edition; New York, N.Y. [New York, N.Y]. 01 Apr 2022: A.3.
Komentarų nėra:
Rašyti komentarą