„Viena eksperimentinio genų redagavimo vaisto infuzija, atrodo, ilgainiui sumažino MTL kiekį nedideliame tyrime. Rezultatai gali rodyti kažką „gydomojo“, – teigė vienas ekspertas.
Miestai pirmadienį pranešė, kad nedideliame preliminariame tyrime eksperimentinis genų redagavimo gydymas po vienos infuzijos smarkiai sumažino cholesterolio kiekį, galbūt visam laikui.
Jei tai bus patvirtinta didesniuose tyrimuose, tyrėjai tikisi, kad išvados gali padėti rasti vienkartinį būdą užkirsti kelią širdies ligoms daugeliui žmonių. Dauguma genų terapijų yra skirtos retoms ligoms, tačiau širdies ir kraujagyslių ligos kasmet pražudo beveik 800 000 amerikiečių.
„Mes diskutuojame ir parengėme naujas gaires, kad turėtume gydyti žmones anksčiau“, – sakė dr. Johnas H. P. Alexanderis, Duke'o universiteto kardiologas, kuris nedalyvavo tyrime. „Gydomoji terapija pakeistų žaidimo taisykles.“
Tyrimas, paskelbtas žurnale „The New England Journal of Medicine“, buvo preliminari 35 pacientų analizė, atlikta tyrime, kuriame dalyvaus net 85 dalyviai. Visi jie turi genetiškai aukštą MTL cholesterolio – blogojo cholesterolio – kiekį arba serga širdies liga.
35 pacientams viena didžiausios gydymo dozės infuzija sumažino MTL cholesterolio kiekį net 62 procentais. Pokytis išliko pogrupyje, kurio nariai buvo gydomi prieš 18 mėnesių.
Po to bus atliktas didesnis tyrimas, kuriame dalyvaus 200 pacientų.
Neįprasta, kad „The New England Journal of Medicine“ skelbia tokį preliminarų rezultatą. Tačiau „atrodo, kad tai veikia gana gerai“, – sakė vyriausiasis redaktorius dr. Ericas Rubinas. Be to, jis pažymėjo, kad šis tyrimas yra ambicingas bandymas pritaikyti pažangiausią genų terapiją pagrindinei mirties priežasčiai Jungtinėse Valstijose gydyti.
Vis dėlto „mums reikia daug daugiau saugumo duomenų“, – sakė dr. J. Michaelas Gaziano, Bostono V.A. sveikatos priežiūros sistemos prevencinės kardiologijos direktorius, kuris nedalyvavo naujame tyrime. Maisto ir vaistų administracija reikalauja, kad visi, genų terapijos tyrimuose dalyvaujantys, pacientai būtų stebimi 15 metų.
Tyrimo metu pacientams buvo suleista infuzija su genų redagavimo „mašina“ arba maža molekulinė gamykla, apvyniota riebalų sluoksniu. Riebalais padengtos dalelės per kraują patenka tiesiai į kepenis, kur jas pasisavina ląstelės, kurios pašalina riebalinį apvalkalą.
Tada redagavimo mašina šliaužia kepenų ląstelės DNR, kol randa savo taikinį – geną, vadinamą PCSK9. Ji ten sustoja ir ištrina vieną DNR raidę gene, pakeisdama ją kita.
Šis paprastas pakeitimas išjungia PCSK9 geną ir neleidžia ląstelėms gaminti PCSK9 baltymo. Be jo kepenys iš kraujotakos ištraukia daugiau MTL cholesterolio, todėl jo kiekis sumažėja.
Tyrimui vadovavo dr. Sekaras Kathiresanas, „Verve Therapeutics“, dabar „Eli Lilly“ dukterinės įmonės, generalinis direktorius. Kardiologas dr. Kathiresanas teigė, kad jį motyvavo asmeninė istorija.
Jo močiutė, tėvas, dėdė ir brolis – visi patyrė širdies smūgius. Jo brolis mirė nuo širdies sustojimo, būdamas 42 metų, iškart po to, kai grįžo iš pabėgiojimo.
Retų ligų genų terapija kainuoja kelis milijonus dolerių kiekvienam pacientui. Tačiau vyriausiasis „Eli Lilly“ mokslininkas dr. Danielis Skovronsky teigė, kad taip nenutiks, jei šis gydymas galiausiai bus patvirtintas.
„To mes čia nesiekiame“, – sakė jis. „Mes siekiame vaisto, kuris kada nors galėtų būti pirminės sveikatos priežiūros dalis.“
Didelį MTL lygį galima puikiai gydyti įvairiais vaistais, įskaitant senus, kasdien vartojamus statinų vaistus. Naujausi pasiekimai apima injekcinius vaistus, kurie blokuoja PCSK9 geno gaminamą baltymą, sukurdami tokį patį poveikį kaip ir genų redagavimas.
Tačiau per daug žmonių negali arba nenori vartoti šių vaistų. Nuo trečdalio iki pusės pacientų nutraukia cholesterolio kiekį mažinančių vaistų vartojimą per metus nuo jų vartojimo pradžios, net ir tie, kurie patyrė širdies priepuolius.
45 metų Kristy Faulkner, gyvenanti Guilforde, Konektikuto valstijoje, yra tarp tų, kuriems reikia gydymo, bet jie nenori vartoti stipraus vaisto. Širdies ligos yra jos šeimoje, ir ji patyrė širdies smūgį, kai jai buvo 42 metai.
„Yra kažkoks vidinis neigimas, tarsi negalėčiau vartoti šių vaistų kiekvieną savo gyvenimo dieną“, – sakė ji.
„Suprantu jų svarbą“, – pridūrė ji, – „ir man gėda.“
Jos kardiologė dr. Erica Spatz iš Jeilio universiteto tikisi, kad ponios Faulkner draudimas apmokės PCSK9 inhibitoriaus, kurį reikia skirti tik kas šešis mėnesius, išlaidas. Jos ligos istorija reiškia, kad „nėra ribos paklaidai“, sakė dr. Spatz.
Bet genų redagavimo gydymas, kuris atliekamas tik vieną kartą?
„Toks terapinis proveržis galėtų pakeisti žaidimo taisykles tokiems žmonėms kaip ji“, – sakė dr. Spatz.
64 metų Alice Thomas iš Leksingtono, Šiaurės Karolinos, norėtų vartoti cholesterolio kiekį mažinančius vaistus, bet negali jų gauti. Jos vienintelis pajamų šaltinis yra socialinis draudimas, ir nors statinai yra pigūs, ji negalėjo jų toleruoti.
Jos draudimas nepatvirtino injekcinių vaistų, kurie galėjo padėti. Ji patyrė du insultus, o prieš kelis mėnesius jos MTL cholesterolio lygis buvo pavojingas, nepaprastai aukštas – 190.
„Aš nieko neturėjau“, – sakė ponia Thomas. „Tada sužinojau apie šį tyrimą.“
Kovo 30 d. dr. Kathiresan tyrimo metu ji gavo infuziją. Po dviejų savaičių jos cholesterolio lygis buvo 50.
„Tai puiku“, – sakė ji. „Vienas kartas ir viskas baigta.“ [1]
Ar Lietuvos sveikatos draudimas plačiai apmoka injekcinius vaistus, kurie blokuoja PCSK9 geno gaminamą baltymą?
Ne, Lietuvos privalomasis sveikatos draudimas (PSDF) šių vaistų plačiai neapmoka. PCSK9 baltymą blokuojantys inovatyvūs injekciniai preparatai – tokie, kaip monokloniniai antikūnai evolokumabas (Repatha), alirokumabas (Praluent) bei pažangi mRNR technologija inklisiranas (Leqvio) – Lietuvoje nėra prieinami masiniam kompensavimui.
Dabartinė situacija ir apribojimai
Nors šie vaistai itin efektyviai mažina „blogojo“ (MTL) cholesterolio kiekį kraujyje, jų patekimas į Kompensuojamųjų vaistų sąrašą stringa dėl didelės kainos ir griežtų vertinimo procedūrų:
• Svarstymo procesas: Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) Ligų ir vaistų kompensavimo komisija nuolat atlieka šių preparatų vertinimus. Tačiau procesas užsitęsė, nes ieškoma būdų, kaip išskirti tik pačią siauriausią, aukščiausios rizikos pacientų grupę.
• Potenciali tikslinė grupė: Jei kompensavimas patvirtinamas, jis taikomas ne visiems, o tik asmenims po sunkių kardiologinių įvykių (pvz., pakartotinių miokardo infarktų), kuriems maksimalios leistinos standartinių vaistų (statinų ir ezetimibo) dozės neduoda reikiamo rezultato arba kurie jų visiškai netoleruoja.
• Kaina pacientui: Šiuo metu daugelis pacientų, kuriems kardiologai rekomenduoja šį pažangų gydymą, vaistus privalo pirkti visiškai savo lėšomis. Injekcijų kaina (priklausomai nuo vaisto ir skyrimo dažnumo) gali siekti nuo kelių šimtų iki tūkstančių eurų per metus.
Jei jūsų artimajam reikalingas toks gydymas, rekomenduojama kreiptis į trečiojo lygio gydymo įstaigos (universiteto ligoninės) gydytojų kardiologų konsiliumą. Jie gali įvertinti, ar konkrečiu atveju nėra galimybės gauti išimtinio finansavimo per labai retų būklių komisiją arba specialiąsias gamintojų programas.
Bet Lietuvos valstybė apmoka baisiai brangius vokiečių tankus Leopard, kurie bijo pasirodyti, dronų ir raketų spiečių kontroliuojamame, kovos lauke, užtat gražiai atrodo Lietuvos keliuose. Komedija ir daugiau nieko.
1. One-and-Done Heart Disease Prevention? Scientists Show It May Be Possible. Kolata, Gina. New York Times (Online) New York Times Company. May 25, 2026.
Komentarų nėra:
Rašyti komentarą