JAV nacionaliniai sveikatos institutai (NSI) paskelbia apie didžiausią pasaulyje integruotą sveikatos duomenų bazę

„Joje yra daugiau, nei pusės milijono, žmonių genomų, susietų su klinikiniais įrašais ir nešiojamųjų technologijų duomenimis. Tai suteikia tyrėjams neprilygstamą galią tirti tiek ligas, tiek jų gydymą.

 

Nacionalinių sveikatos institutų tyrimų programa išleido didžiausią pasaulyje žmonių genomų duomenų bazę ir sujungė juos su klinikiniais duomenimis, antradienį paskelbė pareigūnai, atverdami kelią naujai personalizuotos medicinos tyrimų erai.

 

Programa „All of Us“, kuri prasidėjo 2018 m., pritraukia dalyvius iš įvairių sluoksnių ir sujungia jų genetinę informaciją su realaus pasaulio duomenimis iš sveikatos įrašų, nešiojamųjų technologijų, tokių kaip „Fitbit“, ir kitų šaltinių, kad padėtų mokslininkams tirti galimas ligų priežastis ir gydymo būdus.

 

Iki antradienio daugiau nei 747 000 žmonių visoje Jungtinėse Valstijose pateikė duomenis, įskaitant 535 000 viso genomo, susieto su 482 000 elektroninių sveikatos įrašų, kuriuose yra gydytojų išrašai, diagnozės ir tyrimų rezultatai. Duomenų bazėje taip pat susiejama genetinė informacija su sveikatos tyrimais apie socialinius ir ekonominius veiksnius ir vietos nustatymo poveikio duomenimis, tokiais kaip oro kokybė.

 

Autorius Palyginimui, JK biobankas, kuris buvo įkurtas 2000-ųjų pradžioje ir yra plačiai laikomas pagrindine genomikos saugykla, saugo apie 500 000 dalyvių genomus ir elektroninius sveikatos įrašus, tačiau jį beveik visiškai sudaro žmonės, turintys baltųjų europiečių kilmę, todėl klinikinė reikšmė kitoms grupėms yra ribota.

 

„Vienas įdomiausių komponentų yra jo įvairovė“, – apie JAV įrašus sakė Alicia Martin, statistinė genetikė iš „Broad“ instituto, kuri jau naudoja „All of Us“ duomenis kurdama ir išbandydama rizikos prognozavimo įrankius. Ji teigė, kad ši duomenų bazė „siūlo į ateitį orientuotas galimybes bandyti suprasti ne tik tai, kam gresia liga, bet ir tai, kam yra didesnė tikimybė progresuoti ar paūmėti sveikatos sutrikimui, ir kas reaguos į specializuotą gydymą“.

 

Šis svarbus „Visų mūsų“ etapas sutampa su vienu iš pagrindinių jos finansavimo šaltinių – „XXI amžiaus vaistų įstatymu“, kuris baigia galioti šių finansinių metų pabaigoje. Programos biudžetas nuo 2023 m. jau sumažintas 72 procentais. Šį mėnesį daugiau nei 50 medicinos organizacijų grupė Kongreso nariams išsiuntė laišką, kuriame įspėja, kad be naujo finansavimo mechanizmo gali būti prarasta didelė dalis to, kas buvo sukurta.

 

Dešimtmečius genetiniai tyrimai daugiausia buvo atliekami vakuume, atskirai nuo kitų aplinkos ir sveikatos veiksnių tyrimų. Tačiau kadangi šiuolaikinė sveikatos priežiūra siekia pritaikyti gydymą prie individo praeities ir gyvenimo būdo, sveikatos apsaugos pareigūnai norėjo duomenų bazės, kurioje būtų sluoksniuojami biologiniai duomenys, leidžiantys mokslininkams išsamiau tyrinėti, kaip pasireiškia ligos.

 

Pagrindinis programos tikslas – pasitelkti bent milijoną savanorių, kurie per mažiausiai dešimtmetį pateiktų duomenis, atskleisdami, kaip genai sąveikauja su viskuo – nuo ​​miego įpročių iki geografinės padėties. Iki šiol lobyne yra daugiau nei 1,3 milijardo genetinių variantų, ir jis buvo naudojamas kuriant daugybę genetinių testų, pavyzdžiui, tokį, kuris prognozuoja paveldimą įvairių širdies ir kraujagyslių ligų riziką ir kita, šiuo metu klinikinių tyrimų stadijoje, galėtų pagerinti ankstyvą prostatos vėžio nustatymą.

 

Kadangi programa yra gana nauja ir veikia šalyje, kurioje sveikatos priežiūros sistema yra suskaidyta, pacientų elektroninių sveikatos įrašų išsamumas ir istorija gali būti ne tokie patikimi kaip senesnėse, nacionalizuotose duomenų bazėse, tokiose kaip JK biobankas, teigė dr. Martinas.

 

Vis dėlto jos stiprybė slypi išsamume. Pasak pareigūnų, daugiau nei 86 procentai duomenų bazės dalyvių yra kilę iš grupių, kurios istoriškai buvo ignoruojamos biomedicininiuose tyrimuose, įskaitant rasines ir etnines mažumas, kaimo gyventojus ir neįgaliuosius. Duomenys jau padėjo atskleisti genų variantus, kurie, pavyzdžiui, sumažina inkstų ligų riziką afrikiečių kilmės žmonėms.

 

Mokslininkai jau seniai siekia ištirti aplinkos pavojus ir ligas, kurios dažniausiai paveikia marginalizuotas grupes. Tačiau dėl Amerikos medicinos infrastruktūros susiskaidymo buvo beveik neįmanoma surinkti tokių didelių duomenų rinkinių.

 

„Galbūt, turite tokio darbo Vanderbilto universitete, galbūt, turite jį Niujorke, Sinajaus kalno ligoninėje“, – sakė dr. Martinas, – „tačiau visa tai sujungti yra unikali vertė.“ [1]

 

Informacija iš Programos svetainės:

 

„Tyrėjų prieiga prie genominių duomenų“

 

Tyrėjų darbo vietos kontroliuojamoje pakopoje genominiai duomenys integruojami kartu su duomenimis iš apklausų, fizinių matavimų, elektroninių sveikatos įrašų ir nešiojamųjų įrenginių. Duomenys ir įrankiai prieinami tik registruotiems tyrėjams, kurie ėmėsi papildomų veiksmų ir apmokė prieigą prie šių duomenų. Naudodami šiuos duomenų rinkinius, tyrėjai turi galimybių:

 

Sukurti sąsajas per integruotą duomenų rinkinį, susiejant biologinius duomenis su duomenimis, susijusiais su dalyvių aplinka ir gyvenimo aplinkybėmis.

 

Remtis tradiciniu išilginių tyrimų modeliu, sluoksniuojant tankius, omiksinius duomenis iš didelės ir įvairios populiacijos.

Susiburti su kitais tyrėjais iš skirtingų disciplinų atliekant konkrečiam projektui skirtų duomenų analizę (naudojant bendradarbiavimo darbo erdves, kohortų kūrimo įrankius, interaktyvius užrašus ir kt.).

 

Mokytis iš imčių kohortų, siekiant atkartojimo ir padėti pradėti.

 

Pasinaudoti kitų tyrimų ir kohortų inovacijomis.“

 

 

 

 

1. N.I.H. Announces World’s Largest Integrated Health Database. Emily Baumgaertner Nunn.  New York Times (Online) New York Times Company. Jun 30, 2026.